Eine interdisziplinäre Sprechstunde, in der Humangenetiker und Kinderärzte gemeinsam Kinder mit unklaren, angeborenen Syndromen untersuchen, um im Team und mit ihrer jeweiligen spezialisierten Expertise schnell zu einer klinischen und genetischen Diagnose zu gelangen – dieses Konzept setzt das Institut für Humangenetik in Kooperation mit dem Sozialpädiatrischen Zentrum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen erfolgreich um. Nun wurde im Rahmen der diesjährigen Jahresversammlung des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) das zugehörige Spezialzentrum formal gegründet. Sprecher des „Zentrums für Ungeklärte Angeborene Syndrome“ ist Prof. Dr. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik, an dem das Zentrum angesiedelt ist.

Das Zentrum bündelt sowohl die medizinische Versorgung als auch die Forschung zur Verbesserung von Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten. Häufig müssen Kinder mit unklaren angeborenen Erkrankungen und ihre Familien einen langen Weg bis zu einer korrekten Diagnose zurücklegen. Ziel des Zentrums ist es daher, neueste genetische Untersuchungsmethoden zu nutzen und möglichst rasch eine Diagnose zu stellen, die als Grundlage für die weitere Versorgung der Kinder dient. Dies wird im Moment im Rahmen einer wissenschaftlichen Pilotstudie durchgeführt. Unterstützt wird das Zentrum dabei vom MutationMining (MM)-Team des Instituts, das in der DNA von Patienten nach krankheitsverursachenden Genveränderungen fahndet, und von Wissenschaftlern des Instituts, die im Rahmen verschiedener Projekte seltene Erkrankungen und ihre zugrundeliegenden Mechanismen intensiv erforschen.