Aufbauend auf dem Erfolg des Ende 2023 eingerichteten ersten Patient*innenregisters für isolierte Schwerhörigkeit aufgrund von Otoferlin-bedingter Schwerhörigkeit freuen wir uns über den Start eines zweiten Registers. Diese spezielle Datenbank für Patient*innen mit CABP2 (DFNB93)-Diagnosen ist eine Kooperation zwischen dem Institut für Humangenetik und dem Institut für Auditorische Neurowissenschaften an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG). Ziel der Studie ist es, tiefere Einblicke in den Phänotyp der Patient*innen zu gewinnen, der sich im Allgemeinen auf eine Schallempfindungsschwerhörigkeit beschränkt. Die Analyse in Tiermodellen deutet jedoch darauf hin, dass der zugrunde liegende Mechanismus präziser als auditorische Synaptopathie charakterisiert werden kann. Diese Studie soll auch zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze beitragen.

Erwachsene, Kinder und Minderjährige (mit Zustimmung der Eltern), die eine genetische CABP2-Diagnose erhalten haben, können sich anmelden. Die Teilnehmer*innen können Angaben zu ihrer Krankengeschichte, zum Verlauf der Hörschädigung, zur Behandlung und zu genetischen Daten machen. Alle Daten werden in pseudonymisierter Form gemäß der Europäischen Datenschutzverordnung (GDPR) zu Forschungszwecken gespeichert.

Ziel des Registers ist es, die patientenorientierte Wissenschaft zu einem Gen zu unterstützen, das seit vielen Jahren ein Schwerpunkt der Forschung am Göttingen Campus darstellt. Um mehr über das Register zu erfahren, folgen Sie bitte diesem Link:

Die Registerstudie wurde von der Ethikkommission der Universitätsmedizin Göttingen genehmigt.

Kontakt: PD Dr. Barbara Vona, barbara.vona@med.uni-goettingen.de