Zytogenetische Diagnostik
In der klassischen zytogenetischen Diagnostik untersuchen wir Chromosomen unter dem Lichtmikroskop auf das Vorhandensein numerischer Veränderungen (Aneuploidien) oder struktureller Auffälligkeiten (z.B. Inversionen, Translokationen, Duplikationen oder Deletionen). Die konventionelle Chromosomenanalyse findet nach wie vor Anwendung bei unterschiedlichen Fragestellungen wie z.B. habituellen Aborten, Infertilität, psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen, etc.) und wird als postnatale oder pränatale Untersuchungsmethode eingesetzt.
Ergänzend werden molekularzytogenetische Untersuchungen (FISH), z.B. bei V. a. Vorliegen eines Mosaiks (auch aus Mundschleimhaut) und bei V.a. auf ein DiGeorge- oder Williams-Beuren-Syndrom durchgeführt (bitte Rücksprache unter Tel. 0551-39-67596).
Pränatale Chromosomenanalyse und Schnelltest
An Fruchtwasserzellen nach Amniocentese:
Es werden 10 bis 15 ml steril entnommenes Fruchtwasser benötigt. Aus jeder Fruchtwasserprobe wird ein Schnelltest durchgeführt und das α-Fetoprotein (AFP) bestimmt.
Das Ergebnis des Schnelltests (numerische Analyse der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y mittels FISH) liegt nach 1 bis 2 Tagen vor, das Ergebnis der detaillierten Chromosomenanalyse (numerisch und strukturell) nach 9 bis 14 Tagen.
An Chorionzotten nach Chorionzottenbiopsie (CVS):
Für die Chromosomenuntersuchung werden 15 bis 20 mg Chorionzottengewebe benötigt. Für eine molekulargenetische Untersuchung sind mindestens 30 bis 40 mg Chorionzottengewebe notwendig.
Das Ergebnis der Chromosomenanalyse aus der Kurzzeitkultur liegt in der Regel innerhalb von 24 Stunden, das aus der Langzeitkultur nach etwa 2 Wochen vor.
Postnatale Chromosomenanalyse
An Lymphozyten des peripheren Blutes:
Es sollen 2 bis 10 ml Vollblut in Lithium-Heparin-Monovetten steril abgenommen und dann vorsichtig gemischt werden.
Die Zellkultur und Analyse dauern 2 bis 3 Wochen, in eiligen Fällen 5 bis 9 Tage.
An Haut- und Gewebeproben:
Für die Anzucht von Fibroblastenkulturen für die Chromosomenanalyse können Hautbiopsien, kleine Gewebestücke (1 qcm) und Nabelschnur verwendet werden. Die Proben müssen unter sterilen Bedingungen entnommen und unfixiert in steriler Kochsalzlösung oder in Röhrchen mit speziellem Medium verschickt werden.
Bis zum Abschluss der Chromosomenanalyse werden etwa 4 Wochen benötigt.
Ihr Ansprechpartner
Prof. Dr. rer. nat. Peter Burfeind
