Forschung

Rasante technologische Entwicklungen haben der humangenetischen Forschung neue Horizonte eröffnet: Mit der Genomsequenzierung lassen sich nahezu alle Veränderungen im Erbgut aufspüren. Darüber hinaus macht es die CRISPR/Cas9-Technologie als eines der bedeutendsten gentechnischen Werkzeuge der letzten Jahrzehnte erstmals möglich, DNA-Abschnitte zielgerichtet zu verändern und somit effizient Gene ab- oder anzuschalten oder spezifische krankheitsverursachende Mutationen zu korrigieren. OMICs-Technologien erlauben es, DNA, RNA, Proteine, Stoffwechselprodukte und andere Moleküle in der Zelle zu erfassen.

Unser Institut ist bestens aufgestellt und ausgestattet, um das enorme Potenzial dieser neuen Technologien zu nutzen. Mit großer Kreativität und Leidenschaft entwickeln unsere Wissenschaftler*innen immer wieder innovative Ansätze, mit denen sie Genveränderungen und ihre Auswirkungen auf neue Weise aufspüren und analysieren. Sie identifizieren krankheitsverursachende genetische Varianten, charakterisieren ihre funktionellen Auswirkungen, erweitern unser Verständnis grundlegender biologischer Prozesse, ergründen die zellulären und molekularen Vorgänge beim Altern und bei altersassoziierten Krankheiten und liefern neue Einblicke in die Entstehung und Therapie von Krebs.

Eine Besonderheit unseres Instituts ist das „MutationMining-Team (MM-Team)“. Dieses interdisziplinäre Team besteht aus Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen unterschiedlicher Expertise, die gemeinsam die klinisch-genetische Interpretation von Sequenzdaten auf wissenschaftlicher Basis durchführen, um im Rahmen von internen und externen Kollaborationen erfolgreich neue ursächliche Krankheitsgene und Varianten zu identifizieren.

In unserer Forschung streben wir stets danach, eine Brücke zwischen Wissenschaft und klinischer Anwendung zu schlagen. Unsere neu gewonnenen Erkenntnisse sollen die Diagnostik genetischer Erkrankungen verbessern und die Entwicklung neuer therapeutischer Optionen vorantreiben.

Die Projekte unserer Arbeitsgruppen werden u.a. von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG), dem Deutschen Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK), dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) sowie weiteren Fördereinrichtungen unterstützt.